Diferența cheie între haplogrup și haplotip este că haplogrup se referă la un grup de haplotipuri similare care împărtășesc un strămoș comun, în timp ce haplotipul se referă la setul de alele moștenite împreună din generație în generație datorită legăturii genetice.
O genă constă în principal din două alele. Există mii de gene prezente în cromozomi. La segregare, acestea prezintă încrucișări și recombinații genetice. Cu toate acestea, unele alele ale genelor sunt situate foarte aproape una de alta. În cuvinte simple, aceste alele prezintă o legătură genetică. Prin urmare, este puțin probabil să se încrucișeze sau să se recombine. În schimb, ei tind să transmită întotdeauna împreună din generație în generație. În consecință, un haplotip este o combinație de alele sau un set de polimorfisme cu nucleotide unice prezente pe același cromozom care sunt moștenite împreună de-a lungul generațiilor de la un singur părinte. Haplogroup este un grup de haplotipuri similare care împărtășesc un strămoș comun.
