Diferența cheie între testarea genetică și screening este că testarea genetică se efectuează pe o persoană, în timp ce screening-ul genetic se efectuează pe o populație.
Testarea genetică și screeningul sunt două metode de prevenire a bolilor. Aceste metode ajută la evaluarea riscului unei tulburări genetice la un individ sau, respectiv, la o populație. Prin urmare, testarea genetică determină riscul de a avea tulburări genetice la un individ după efectuarea testelor de laborator rigide. Screeningul genetic confirmă riscul unei populații care suferă de tulburări genetice specifice. Ambele metode folosesc teste de laborator. Mai precis, femeile însărcinate sunt supuse acestor două proceduri mai des.
