Diferența cheie - boala Von Willebrand vs hemofilie
Boala Von Willebrand și hemofilia sunt două boli hematologice rare, care se datorează cel mai adesea deficienței diferitelor componente implicate în calea coagulării. Diferența cheie între boala Von Willebrand și hemofilie este că, în boala Von Willebrand, există o deficiență a factorului Von Willebrand, în timp ce, în hemofilie, există fie o deficiență a factorului VIII, fie a factorului IX.
CUPRINS
1. Prezentare generală și diferența cheie
2. Ce este boala Von Willebrand
3. Ce este hemofilia
4. Asemănări între boala Von Willebrand și hemofilie
5. Comparație side by side - Boala Von Willebrand vs hemofilia sub formă tabelară
6. Rezumat
Ce este boala Von Willebrand?
Boala Von Willebrand se datorează unei anomalii cantitative sau calitative a factorului Von Willebrand. Deficitul rezultat al factorului VIII și funcțiile anormale ale trombocitelor sunt trăsăturile caracteristice ale acestuia. Gena responsabilă de codificarea VWF se află în cromozomul 12 și diferite mutații ale acestei gene sunt cauza bolii VW.
Tipuri de boală Von Willebrand
Există 3 tipuri principale de boli VW:
- Tipul 1 - acesta este un soi autosomal dominant al bolii VW. Există o deficiență cantitativă parțială a VWF
- Boala VW de tip 2 este, de asemenea, o tulburare autosomală dominantă caracterizată printr-o anomalie calitativă a VWF
- Tipul 3 - există o moștenire recesivă care este asociată cu o deficiență aproape completă a VWF.
Figura 01: Calea de coagulare
Semne si simptome
Semnele și simptomele variază în funcție de tipul bolii. Tipurile 1 și tipul 2 au simptome relativ ușoare. Sângerările abundente în urma unui traumatism minor, epistaxis și menoragia sunt caracteristicile clinice predominante. Hemartrozele pot fi rareori prezente. În boala de tip 3, pacientul poate prezenta sângerări severe, dar nu există hemoragii în mușchi și articulații.
Tratament
Tratamentul este similar cu cel al hemofiliei ușoare, deși pot exista modificări în funcție de diferite circumstanțe clinice. Desmopresina este de obicei utilizată ori de câte ori există posibilitatea. Unele concentrate de factor VIII derivate din plasmă sunt uneori perfuzate pacientului.
Ce este hemofilia?
Hemofilia este o tulburare hematologică care se observă aproape exclusiv la bărbați. În majoritatea cazurilor, această boală se datorează deficienței factorului VIII de coagulare; caz în care este cunoscut sub numele de hemofilie clasică sau hemofilie A. Cealaltă formă mai puțin frecvent observată de hemofilie, cunoscută sub numele de hemofilie B, se datorează deficitului factorului de coagulare IX.
Moștenirea acestor doi factori este prin cromozomii feminini. În consecință, șansa ca o femeie să aibă hemofilie este extrem de redusă, deoarece este puțin probabil ca ambii cromozomi să fie mutați simultan. Femeile al căror singur cromozom este deficient sunt numite purtători de hemofilie.
Figura 02: Hemofilie
Caracteristici clinice
Hemofilie severă (concentrația factorului este mai mică de 1 UI / dl)
Aceasta se caracterizează prin sângerări spontane de la începutul vieții, de obicei în articulații și mușchi. Dacă nu este tratat corespunzător, pacientul poate avea deformări articulare și poate fi chiar invalidat.
Hemofilie moderată (concentrația factorului este între 1-5 UI / dl)
Aceasta este asociată cu sângerări severe în urma unei leziuni și sângerări spontane ocazionale.
Hemofilie ușoară (concentrația factorului este mai mare de 5 UI / dl)
Nu există sângerări spontane în această stare. Sângerarea are loc numai după o accidentare sau în timpul operațiilor.
Investigații
- Timpul de protrombină este normal
- APTT este crescut
- Nivelul factorului VIII sau al factorului IX este anormal de scăzut
Tratament
Infuzia intravenoasă de factor VIII sau factor IX este administrată pentru a normaliza nivelurile acestora
Timpul de înjumătățire plasmatică al factorului VIII este de 12 ore. Prin urmare, trebuie administrat cel puțin de două ori pe zi pentru a menține nivelurile adecvate. Pe de altă parte, este suficient să se infuzeze factorul IX o dată pe săptămână, deoarece are un timp de înjumătățire mai lung de 18 ore.
Care sunt asemănările dintre boala Von Willebrand și hemofilie?
- Ambele sunt tulburări hematologice.
- Ambele se datorează mutațiilor genetice ale genelor relevante.
Care este diferența dintre boala Von Willebrand și hemofilie?
Difuzarea articolului din mijloc înainte de tabel
Boala Von Willebrand vs Hemofilie |
|
| Boala Von Willebrand se datorează unei anomalii cantitative sau calitative a factorului Von Willebrand. | Hemofilia este o tulburare hematologică care se observă aproape exclusiv la bărbați. |
| Mutaţie | |
| Există o anomalie cantitativă sau calitativă a VWF. | Există o deficiență a oricărui factor VIII care provoacă hemofilie A sau a factorului IX care dă naștere hemofiliei B |
| Tipuri | |
|
Cele două forme de hemofilie sunt hemofilia A și B, care se datorează deficitului de factor VIII și respectiv IX. |
| Simptome și semne | |
|
Simptomele și semnele variază în funcție de tipul bolii. Tipurile 1 și 2 au simptome relativ ușoare. Sângerările abundente în urma unui traumatism minor, epistaxis și menoragia sunt caracteristicile clinice predominante. Hemartrozele pot fi rareori prezente. În boala de tip 3, pacientul poate prezenta sângerări severe, dar nu există hemoragii în mușchi și articulații. |
Hemofilie severă (concentrația factorului este mai mică de 1 UI / dl) Aceasta se caracterizează prin sângerări spontane de la începutul vieții, de obicei în articulații și mușchi. Dacă nu este tratat corespunzător, pacientul poate avea deformări articulare și poate fi chiar invalidat. Hemofilie moderată (concentrația factorului este între 1-5 UI / dl) Aceasta este asociată cu sângerări severe în urma unei leziuni și sângerări spontane ocazionale. Hemofilie ușoară (concentrația factorului este mai mare de 5 UI / dl) Nu există sângerări spontane în această stare. Sângerarea are loc numai după o accidentare sau în timpul operațiilor. |
| Tratament | |
|
Tratamentul este similar cu cel al hemofiliei ușoare, deși pot exista modificări în funcție de diferite circumstanțe clinice. Desmopresina este de obicei utilizată ori de câte ori există posibilitatea. Unele concentrate de factor VIII derivate din plasmă sunt perfuzate uneori pacientului. |
Infuzia intravenoasă de factor VIII sau factor IX este administrată pentru a normaliza nivelurile acestora. Timpul de înjumătățire plasmatică al factorului VIII este de 12 ore. Prin urmare, trebuie administrat cel puțin de două ori pe zi pentru a menține nivelurile adecvate. Pe de altă parte, este suficient să se infuzeze factorul IX o dată pe săptămână, deoarece are un timp de înjumătățire mai lung de 18 ore. |
Rezumat - Boala Von Willebrand vs Hemofilie
Boala Von Willebrand și hemofilia sunt două tulburări de sângerare cauzate de mutații genetice. Boala Von Willebrand este cauzată de o deficiență a factorului Von Willebrand în timp ce hemofilia este cauzată de o deficiență a factorului VIII sau a factorului IX. Există o diferență considerabilă între boala Von Willebrand și hemofilie, deși au unele caracteristici comune.
