Diferența cheie - Monosomie vs Trisomie
Nedisjuncția cromozomială determină un număr anormal de cromozomi în celulele fiice. Poate apărea în timpul diviziunii celulare în mitoză și meioză. Ca rezultat al nedisunecției în meioză, după fertilizare se dezvoltă indivizi aneuploizi. Aneuploidia este o mutație în care numărul cromozomial este anormal. O celulă diploidă normală (2n) conține un total de 46 de cromozomi dispuși în 23 de perechi. O celulă haploidă normală (n), care este un gamet, conține 23 de cromozomi. Aneuploizii pot avea mai mulți sau mai puțini cromozomi decât numărul normal. Trisomia și monozomia sunt două astfel de anomalii numerice ale cromozomilor care cauzează malformații congenitale. Termenul de monozomie este folosit pentru a descrie anomalia cromozomială în care un cromozom este absent dintr-o pereche de cromozomi omologi. Termenul de trisomie este folosit pentru a descrie numărul de cromozomi anormali în care trei cromozomi (perechea obișnuită + cromozom suplimentar) sunt prezenți într-un tip de cromozomi omologi. Aceasta este diferența cheie între monozomie și trisomie. Prin urmare, starea aneuploidă pentru monozomie este de 2n-1, în timp ce pentru trisomie este de 2n + 1.
CUPRINS
1. Prezentare generală și diferența cheie
2. Ce este monozomia
3. Ce este trisomia
4. Comparație side by side - Monosomia vs trisomia
5. Rezumat
Ce este Monosomia?
Cuvântul monosomic se referă la „un cromozom”. Termenul de monozomie este folosit pentru a explica starea aneuploidă căreia îi lipsește un membru al unei perechi de cromozomi omologi. Datorită acestei condiții, celulele rezultate vor conține doar 45 de cromozomi în loc de 46 de cromozomi obișnuiți. Celulele prezintă cromozomi 2n-1 în fiecare celulă a corpului. De exemplu, monosomia cromozomului sexual duce la sindromul Turner, în care indivizii poartă doar un cromozom sexual X. Un alt exemplu de monozomie este sindromul Cri du chat care este cauzat de monosomia parțială a cromozomului 5. Sindromul de deleție 1p36 este un alt sindrom cauzat de monosomia parțială a cromozomului 1.
Monozomia are ca rezultat efecte dăunătoare la indivizi. Lipsa cromozomului determină modificări în echilibrul general al genelor setului de cromozomi. Permite, de asemenea, orice alelă recesivă dăunătoare pe cromozomul unic să fie hemizigotă și să fie exprimată fenotipic.
Figura 01: Cariotipul monozomiei X - sindromul Turner
Ce este Trisomia?
Termenul de trisomie descrie starea în care un cromozom suplimentar este prezent în perechea obișnuită de cromozomi omologi. Trei exemplare sunt prezente dintr-o pereche de cromozomi omologi. Fiecare celulă a corpului va conține în total 47 de cromozomi în loc de 46 de cromozomi obișnuiți. De exemplu, trisomia 21 sau sindromul Down apare din cauza prezenței a trei copii ale cromozomului 21. Trisomia 18 este un alt exemplu în care sunt prezente trei copii ale cromozomului numărul 18 decât perechea obișnuită, rezultând un sindrom numit sindrom Edwards. Sindromul Patau este cauzat de prezența a trei cromozomi în cromozomul numărul 13. Se poate observa și trisomia perechii de cromozomi sexuali. Dacă se întâmplă acest lucru, pot apărea mai multe afecțiuni anormale ale cromozomului sexual, cum ar fi XXX (sindromul triple X), XYY și XXY (sindromul Klinefelter).
Figura 02: Cariotipul trisomiei 21 - sindrom Down
Care este diferența dintre monozomie și trisomie?
Difuzarea articolului din mijloc înainte de tabel
Monosomie vs Trisomie |
|
| Monosomia este un tip de aneuploidie în care este prezent un singur exemplar în loc de două | Trisomia este un tip de aneuploidie în care sunt prezente trei copii ale unui anumit cromozom în loc de două. |
| Numărul cromozomului | |
| Celulele conțin un număr 2n-1 de cromozomi (total 45). | Celulele poartă un număr de 2n + 1 de cromozomi (în total 47). |
| Sindromul | |
| Sindromul Turner, sindromul Cri du chat și sindromul de ștergere 1p36 sunt cauzate de acest lucru. | Sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Klinefelter, sindromul Warkany 2 și triplul X sunt cauzate de acest lucru. |
Rezumat - Monosomie vs Trisomie
Diviziunea celulară este un proces celular care creează celule noi în diverse scopuri. Există cazuri în care diviziunea celulară prezintă erori în disjuncția cromozomială. Este cunoscută sub numele de nedisjunctie cromozomială și se întâmplă în timpul mitozei și meiozei, rezultând celule diploide și haploide cu număr cromozomial anormal. Monosomia și trisomia sunt două tipuri de anomalii cromozomiale numerice. Monosomia este o afecțiune care descrie absența unui exemplar din perechea normală de cromozomi. Trisomia este o afecțiune care descrie prezența a trei copii ale unui anumit cromozom în loc de două copii. Ambele situații provoacă efecte dăunătoare la indivizi, făcând dezechilibru în compoziția genetică generală.
Amabilitatea imaginii:
1. „45, X” de Niciun autor care nu poate fi citit de mașină. Cat ~ commonswiki și-a asumat (pe baza revendicărilor drepturilor de autor). - (CC BY-SA 3.0) prin Commons Wikimedia
2. „21 trisomie - sindrom Down” De Departamentul SUA pentru Energie Programul Genomului Uman. - (Domeniu public) prin Wikimedia Commons
