Diferența cheie între cartografierea genelor și secvențierea genelor este că cartografierea genelor este o tehnică care identifică localizarea unei gene în genom și distanțele dintre gene, în timp ce secvențierea genelor este o tehnică care identifică ordinea precisă a nucleotidelor unei gene.
Cartarea genelor și secvențierea genelor sunt importante în diagnosticul genetic pentru localizarea și confirmarea prezenței genelor. Astfel, tehnicile moleculare, cum ar fi electroforeza pe gel și reacția în lanț a polimerazei, joacă un rol important în deducerea unei hărți genetice. Mai mult, utilizarea diferitelor tehnici de secvențiere, cum ar fi secvențierea Sanger și secvențierea generației următoare, este esențială pentru a genera o secvență genetică.
