Diferența cheie între secvențierea întregului genom și secvențierea exomului este că secvențierea întregului genom secvențează întregul genom al unui organism în timp ce secvențierea secvențierii exomului secvențează doar exomul sau genele care codifică proteinele unui organism.
Secvențierea este o tehnică care determină ordinea precisă a nucleotidelor dintr-o anumită moleculă de ADN. Acesta reflectă doar ordinea corectă a celor patru baze; adenină (A), guanină (G), citozină (C) și timină (T) într-un fragment de ADN. Există mai multe metode de secvențiere, cum ar fi secvențierea Sanger, secvențierea următoarei generații etc. În plus, fie genomul complet al unui organism (secvențierea întregului genom), fie doar genele care codifică proteinele din genom (secvențierea exomului) pot fi supuse secvențierii.
