Diferența cheie dintre mozaicism și disomia uniparentală este că mozaicismul este prezența unei structuri genetice diferite în celulele din aceeași persoană, în timp ce disomia uniparentală este moștenirea a doi cromozomi omologi de la același părinte.
Mozaicismul și disomia uniparentală sunt două anomalii genetice care apar din erori de meioză și / sau mitoză. Ele pot apărea independent sau în combinație. Prin urmare, mozaicismul cromozomial poate fi asociat cu disomie uniparentală. Mozaicismul cromozomial este prezența a două sau mai multe complemente cromozomiale în cadrul aceluiași individ, în timp ce disomia uniparentală este moștenirea a doi cromozomi omologi de la un singur părinte.