Diferența cheie - Distrofia musculară Duchenne vs Becker
Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker sunt tulburări recesive legate de X, caracterizate prin modificări ale nivelurilor de distrofină. În distrofia musculară Duchenne, distrofina este absentă, dar în distrofia musculară Becker, distrofina este prezentă, deși la niveluri scăzute. Aceasta este diferența cheie între distrofia musculară Duchenne și Becker. Cealaltă diferență importantă dintre aceste două condiții este nivelul lor de severitate.
CUPRINS
1. Prezentare generală și diferența cheie
2. Ce este distrofia musculară Duchenne
3. Ce este distrofia musculară Becker
4. Asemănări între distrofia musculară Duchenne și Becker
5. Comparație side by side - Distrofia musculară Duchenne vs Becker sub formă de tabel
6. Rezumat
Ce este distrofia musculară Duchenne?
Distrofia musculară Duchenne este o tulburare recesivă legată de X caracterizată prin absența distrofinei genetice, care este esențială pentru stabilitatea membranei celulare. Unul din trei mii de sugari de sex masculin sunt afectați de această afecțiune.
Caracteristici clinice
Un sugar cu distrofie musculară Duchenne îi este greu să alerge și să se ridice în picioare. Se asociază slăbiciune musculară proximală și pseudohipertrofie a gambei. Miocardul este afectat, iar pacientul devine grav invalidat până la vârsta de 10 ani.
Investigații
Suspiciunea clinică de DMD poate fi confirmată de următoarele investigații
- CK este anormal de ridicat
- Biopsia arată modificări patologice ale mușchilor, cum ar fi necroza, regenerarea și înlocuirea țesuturilor musculare cu grăsime
- Colorarea chimică imună arată absența distrofinei
Figura 01: Modificări histologice în distrofia musculară Duchenne
Management
Nu există nici un remediu pentru DMD. Utilizarea steroizilor poate întârzia progresia bolii. Fizioterapia este importantă pentru a preveni apariția contracturilor în etapele ulterioare. Sprijinul respirator și îngrijirea multidisciplinară pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului.
Ce este distrofia musculară Becker?
Distrofia lui Becker este, de asemenea, o tulburare recesivă legată de X caracterizată prin niveluri anormal de scăzute de distrofină. Are același set de simptome observate în DMD cu o severitate mai mică. Numai adulții tineri devin simptomatici.
Care sunt asemănările dintre distrofia musculară Duchenne și Becker
- Ambele sunt distrofii musculare legate de X.
- Caracteristicile clinice, investigațiile și gestionarea ambelor afecțiuni sunt similare.
Care este diferența dintre distrofia musculară Duchenne și Becker?
Difuzarea articolului din mijloc înainte de tabel
Duchenne vs Distrofia musculară Becker |
|
| Distrofia musculară Duchenne este o tulburare recesivă legată de X caracterizată prin absența distrofinei genetice. | Distrofia lui Becker este o tulburare recesivă legată de X caracterizată prin niveluri anormal de scăzute de distrofină. |
| Distrofina | |
| Distrofina este absentă. | Distrofina este prezentă la niveluri scăzute. |
| Caracteristici clinice | |
| Caracteristicile clinice sunt extrem de severe. | Caracteristicile clinice sunt mai puțin severe. |
| Simptome | |
| Pacienții devin simptomatici în timpul copilăriei. | Pacienții devin simptomatici la începutul maturității. |
Rezumat - Distrofia musculară Duchenne vs Becker
Distrofia musculară Duchenne este o tulburare recesivă legată de X caracterizată prin absența distrofinei genetice, care este esențială pentru stabilitatea membranei celulare. Distrofia lui Becker este o tulburare recesivă legată de X caracterizată prin niveluri anormal de scăzute de distrofină. În distrofia musculară Duchenne, distrofina este absentă în timp ce în distrofia musculară a lui Becker distrofina este prezentă, dar la niveluri scăzute. Aceasta este principala diferență dintre distrofia musculară Duchenne și Becker.
Descărcați versiunea PDF a distrofiei musculare Duchenne vs Becker
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți folosi în scopuri offline conform notelor de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre distrofia musculară Duchenne și Becker
