Diferența Dintre Sindromul Klinefelter și Sindromul Turner

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 08:41

Diferența cheie - Sindromul Klinefelter vs Turner

Sindromul Klinefelter este definit ca hipogonadismul masculin care apare atunci când există doi sau mai mulți cromozomi X și doi sau mai mulți cromozomi Y. Sindromul Turner este monosomia completă sau parțială a cromozomului X, care se caracterizează în primul rând prin hipogonadismul la femelele fenotipice. Deoarece există de obicei un cromozom suplimentar în sindromul Klinefelter, acesta este considerat o trisomie, în timp ce sindromul tuner este considerat o monozomie, deoarece un cromozom lipsește la persoanele afectate. Aceasta este diferența cheie între sindromul Klinefelter și sindromul Turner.

CUPRINS

1. Prezentare generală și diferența cheie

2. Ce este sindromul Klinefelter

3. Ce este sindromul Turner

4. Asemănări între sindromul Klinefelter și sindromul Turner

5. Comparație side by side - Sindromul Klinefelter vs Turner în formă tabelară

6. Rezumat

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este definit ca hipogonadismul masculin care apare atunci când există doi sau mai mulți cromozomi X și doi sau mai mulți cromozomi Y. Această afecțiune este diagnosticată de obicei după pubertate, deoarece anomalia testiculară nu se dezvoltă înainte de pubertatea timpurie.

Caracteristici clinice ale sindromului Klinefelter

1. Testicule atrofice mici și un penis mic
2. Hipogonadism - Concentrația plasmatică de gonadotropină (în special concentrația de FSH) este crescută. Nivelul de testosteron este în mare măsură redus, dar nivelul mediu de estradiol este mai mare decât nivelul normal
3. Picioare anormale alungite
4. Lipsa caracteristicilor sexuale masculine secundare
5. Ginecomastia
6. Fără întârziere mintală, dar IQ-ul este puțin mai mic decât cel al populației normale
7. Incidența crescută a diabetului de tip II și a sindromului metabolic
8. Incidența crescută a osteoporozei și a fracturilor osoase
9. Spermatogeneza redusă și infertilitatea masculină

Pacienții cu sindromul Klinefelter prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de sân, tumori extragonadale cu celule germinale și boli autoimune, cum ar fi LES.

Figura 01: 47, cariotip XXY

După cum sa menționat anterior, în majoritatea cazurilor, sindromul Klinefelter este asociat cu cariotipul 47, XXY. Acest lucru se datorează nedisjunției în timpul diviziunii meiotice a celulelor germinale a unuia dintre părinți.

Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner este monosomia completă sau parțială a cromozomului X care se caracterizează în primul rând prin hipogonadismul la femelele fenotipice. Cariotipul asociat de obicei cu sindromul Turner este de 45, X. Acest lucru se datorează absenței unui întreg cromozom X, daunelor structurale ale cromozomilor X sau prezenței mozaicurilor.

Caracteristicile clinice ale sindromului Turner

1. Majoritatea persoanelor grav afectate suferă de edem al dorsului mâinii și al piciorului în timpul copilăriei
2. Umflarea gâtului poate fi observată ocazional și la sugarii afectați
3. Chingi bilaterale
4. Mic de statura
5. Piept larg și sfarcuri la distanță mare
6. Coarctarea aortei
7. Stria ovarelor, infertilitate și amenoree

8. Nevi pigmentați

   

   Figura 02: 45, cariotip X.

Care sunt asemănările dintre sindromul Klinefelter și sindromul Turner?

Ambele condiții sunt tulburări citogene care implică cromozomii sexuali

Care este diferența dintre sindromul Klinefelter și sindromul Turner?

Difuzarea articolului din mijloc înainte de tabel

Sindromul Klinefelter vs Sindromul Turner
Sindromul Klinefelter este definit ca hipogonadismul masculin care apare atunci când există doi sau mai mulți cromozomi X și doi sau mai mulți cromozomi Y.	Sindromul Turner este monosomia completă sau parțială a cromozomului X care se caracterizează în primul rând prin hipogonadismul la femelele fenotipice.
Cariotip
Sindromul Klinefelter este o trisomie, iar cariotipul cel mai frecvent asociat este 47, XXY.	Sindromul Turner este o monozomie și este cel mai adesea asociat cu cariotipul 45, X.
Genul afectat
Sindromul Klinefelter provoacă hipogonadism masculin.	Sindromul Turner cauzează hipogonadism feminin. Definiție

Rezumat - Sindromul Klinefelter vs Turner

Cele două tulburări genetice discutate aici sunt condiții extrem de comune. Principala diferență între sindromul Klinefelter și sindromul Turner este că sindromul Klinefelter este o trisomie, în timp ce sindromul Turner este o monosomie. Diagnosticul precoce al acestora poate fi util în tratarea complicațiilor care decurg din boala de bază.

Amabilitatea imaginii:

1. „Cromozomi umaniXXY01” De către utilizator: Nami-ja - Lucrare proprie (domeniu public) prin Commons Wikimedia

2. „45, X” (CC BY-SA 3.0) prin Commons Wikimedia