Diferența cheie - Sindromul Down vs Sindromul Edward
Chiar și o modificare nesemnificativă în structura unei gene poate avea consecințe uimitoare și uneori letale. Sindromul Down și sindromul Edward sunt două afecțiuni care se datorează unor astfel de defecte genetice. Sindromul Down este o tulburare genetică autozomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Sindromul Edward sau trisomia 18 este o altă tulburare genetică autozomală care se datorează prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 18. Diferența cheie dintre sindromul Down și Sindromul Edward este că sindromul Down este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21, în timp ce sindromul Edward este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18.
CUPRINS
1. Prezentare generală și diferența cheie
2. Ce este sindromul Down
3. Ce este sindromul Edward
4. Asemănări între sindromul Down și sindromul Edward
5. Comparație side by side - Sindromul Down vs Sindromul Edward în formă tabelară
6. Rezumat
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este o tulburare genetică autozomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Prin urmare, este cunoscută și sub numele de trisomie 21. Sindromul Down este cauza principală a întârzierii mintale la copii.
Există o corelație puternică între vârsta maternă și incidența trisomiei 21. Șansa de a avea un copil afectat de această afecțiune este mai mare la mamele care au peste 45 de ani.
Caracteristici clinice
- Profil facial plat
- Fisuri palpebrale oblice
- Pliuri epicantice
- Întârziere mintală
Majoritatea copiilor cu sindrom Down au un IQ în intervalul 25-50. Dar, în unele cazuri, pot exista pacienți care au o inteligență normală sau aproape normală din cauza diferitelor modificări fenotipice.
- Aproape toți pacienții cu trisomie 21 dezvoltă modificări neurodegenerative care sunt o caracteristică a bolii Alzheimer după vârsta de 40 de ani.
- Există anumite anomalii neclare în sistemul imunitar care le fac vulnerabile la infecții frecvente, în special în plămâni.
- Piele abundentă a gâtului
- Simian cut
- Defecte cardiace congenitale
- Stenoza intestinală
- Hernie ombilicala
- Predispoziție la leucemie
- Hipotonia
- Decalaj între primul și al doilea deget
Datorită îngrijirilor medicale mult îmbunătățite, speranța medie de viață a pacienților cu trisomie 21 a crescut până la 47 de ani. La începutul mileniului, aveau aproximativ 25 de ani.
Figura 01: Sindromul Down
Management
Sindromul Down este incurabil. Dar majoritatea manifestărilor clinice pot fi controlate, permițând pacientului să ducă o viață normală.
- În multe țări au fost înființate școli și institute speciale pentru a facilita educația copiilor cu nevoi speciale.
- Logopedia și terapia ocupațională pot ajuta copiii să-și îmbunătățească interacțiunile sociale.
- Trebuie urmărit cu atenție apariția altor afecțiuni medicale asociate, cum ar fi leucemia și infecțiile pulmonare grave.
Ce este sindromul Edward?
Sindromul Edward sau trisomia 18 este o altă tulburare genetică autozomală care se datorează prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 18. Similar sindromului Down, apariția sindromului Edward are, de asemenea, o corelație cu vârsta maternă.
Deși împărtășește mai multe trăsături clinice comune cu trisomia 21, aceste trăsături clinice sunt mult mai severe; de aceea, pacientul nu supraviețuiește după primul an de viață. Majoritatea sugarilor afectați cedează în primele câteva săptămâni.
Caracteristici clinice
- Occiput proeminent
- Întârziere mintală
- Micrognatia
- Urechi scăzute
- Gât scurt
- Degete suprapuse
- Defecte cardiace congenitale
- Malformații renale
- Răpire limitată a șoldului
- Picioare de fund rocker
Figura 02: Degete suprapuse în sindromul Edward
Management
Nu există nici un remediu pentru sindromul Edward. Scopul este de a preveni apariția infecțiilor și de a minimiza complicațiile. Trebuie acordată o atenție deosebită gestionării defectelor cardiace și a anomaliilor renale.
Care sunt asemănările dintre sindromul Down și sindromul Edward?
- Atât sindromul Down, cât și sindromul Edward sunt tulburări genetice datorate prezenței unei copii suplimentare a cromozomilor autozomali.
- Vârsta maternă are o corelație puternică cu incidența ambelor afecțiuni.
- Întârzierea mentală este o caracteristică clinică comună a sindroamelor Down și Edward.
Care este diferența dintre sindromul Down și sindromul Edward?
Difuzarea articolului din mijloc înainte de tabel
Sindromul Down vs Sindromul Edward |
|
| Sindromul Down este o tulburare genetică autozomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Prin urmare, este cunoscută și sub denumirea de trisomie 21. | Sindromul Edward sau trisomia 18 este o altă tulburare genetică autozomală care se datorează prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 18. Prin urmare, se numește trisomie 18. |
| Cauză | |
| Există o copie suplimentară a cromozomului 21. | Există o copie suplimentară a cromozomului 18. |
| Copie suplimentară a cromozomului | |
| Copia suplimentară a cromozomului este completă sau parțială. | Există o copie suplimentară completă a cromozomului. |
| Speranța de viață | |
| Speranța de viață așteptată a unui pacient cu sindrom Down este de 47 de ani. | O majoritate covârșitoare a pacienților moare în primele câteva săptămâni de viață. |
| Caracteristici clinice | |
|
Caracteristicile clinice includ · Profil facial plat · Fisuri palpebrale oblice · Pliuri epicantice · Întârziere mentală · Aproape toți pacienții cu trisomie 21 dezvoltă modificări neurodegenerative care sunt o caracteristică a bolii Alzheimer după vârsta de 40 de ani. · Există anumite anomalii neclare în sistemul imunitar care le fac vulnerabile la infecții frecvente, în special la plămâni. · Piele abundentă a gâtului · Culoare Simian · Defecte cardiace congenitale · Stenoza intestinală · Hernie ombilicala · Predispoziție la leucemie · Hipotonia · Decalajul dintre primul și al doilea deget |
Caracteristicile clinice includ · Occiput proeminent · Întârziere mentală · Micrognatia · Urechi scăzute · Gât scurt · Suprapunerea degetelor · Defecte cardiace congenitale · Malformații renale · Răpire de șold limitată · Picioarele de jos ale basculantei |
Rezumat - Sindromul Down vs Sindromul Edward
Sindromul Down este o tulburare genetică autozomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Prin urmare, este cunoscută și sub denumirea de trisomie 21. Sindromul Edward sau trisomia 18 este o altă tulburare genetică autozomală care se datorează prezenței unei copii suplimentare a cromozomul 18. Diferența majoră dintre sindromul Down și sindromul Edward este că în sindromul Down, cromozomul 21 are o copie suplimentară, în timp ce, în sindromul Edward, cromozomul 18 are o copie suplimentară.
Descărcați versiunea PDF a sindromului Down împotriva sindromului Edward
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți folosi în scopuri offline, conform notei de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre sindromul Down și sindromul Edward
