Autism vs Sindrom Down
Autismul și sindromul Down sunt binecunoscute cauze ale întârzierii mintale. Există și alte cauze ale întârzierii mintale. Cu toate acestea, aceste două sunt importante deoarece sindromul Down reprezintă finalul genetic pur al spectrului, în timp ce autismul reprezintă finalul pur psihologic. Chiar dacă unele studii au sugerat o legătură genetică cu autismul, rămâne foarte îndoielnic până în prezent. Acest articol va vorbi atât despre autism, cât și despre sindromul Down, subliniind în detaliu diferențele în caracteristicile clinice, simptome, cauze, teste și investigații, prognostic și cursul tratamentului de care au nevoie.
Tulburări ale autismului și ale spectrului de autism
Cauza autismului și a tulburărilor din spectrul autist se datorează dezvoltării anormale a sistemului nervos. Autismul apare pentru prima dată în copilărie sau în copilărie. Există trei simptome principale ale autismului. Sunt interacțiuni sociale slabe, afectarea comunicării și interese restrânse și comportamente repetitive. Datorită interacțiunilor slabe, copiii autiști nu reușesc să-și facă prieteni, să se joace singuri și să rămână posesivi. Le este greu să vorbească și să exprime sentimentele prin limbajul corpului. Ei dezvoltă un set unic de comportamente pe care aproape niciodată nu le schimbă. Le place să adune obiecte, să alinieze jucării și să respecte strict rutina zilnică. Simptomele autismului devin evidente în jurul vârstei de unu sau doi ani. Unii copii se dezvoltă normal înainte de a regresa. În timpul maturității, semnele autismului sunt mai degrabă dezactivate.
Nu există teste de laborator pentru detectarea autismului. Potrivit faptelor despre autism din jurnalul de autism și tulburări de dezvoltare, gălăgie de douăsprezece luni, gesticulare de douăsprezece luni, folosirea unui singur cuvânt de șaisprezece luni, utilizarea regulată a frazelor de două cuvinte de douăzeci și patru de luni și o pierdere a abilităților lingvistice la orice vârsta face absolut esențială investigarea în continuare a autismului și a tulburărilor spectrului autist. Chiar dacă aproximativ 15% dintre copiii cu autism au o anomalie detectabilă a unei singure gene, utilizarea metodelor de screening genetic nu este încă practică. Testele metabolice și metodele imagistice pot fi utile, dar nu se fac în mod obișnuit.
Din 1996 până în 2007, incidența autismului a crescut dramatic. În 1996, mai puțin de 1 din 1000 de copii sufereau de autism. În 2007, peste 5 copii din 1000 au autism. Autismul afectează mai mult băieții decât fetele. Anterior a existat îngrijorarea că un anumit conservant din vaccinuri a cauzat autism. Prin urmare, CDC a retras toate vaccinurile care conțin acel conservant, dar nu a existat nicio schimbare semnificativă în modelul bolii sugerând că nu a existat o astfel de legătură cauzală.
Mai devreme începe tratamentul pentru autism, rezultatul este mai bun. Principalele ținte sunt îmbunătățirea calității vieții, îmbunătățirea interacțiunilor sociale și a comunicării. Regimul trebuie adaptat nevoilor copilului. Nicio metodă nu este infailibilă. Terapia ocupațională, terapia abilităților sociale, predarea structurată, terapia vorbirii și a limbajului ar trebui utilizate, după cum este necesar, în fiecare caz individual. Statisticile sugerează că jumătate dintre pacienții cu autism primesc terapie medicamentoasă. Utilizarea anticonvulsivantului are dovezi științifice care o susțin, dar altele nu. Un pericol clar și prezent al consumului de droguri este că unele pot răspunde anormal la tratamentul medicamentos. Tratamentul pentru autism este scump. Un studiu estimează un cost pe viață de aproximativ 4 milioane USD pentru un pacient în medie.
Sindromul Down
Anomalia genetică este cauza sindromului Down. Există trei copii ale cromozomului 21 în locul celor două normale. Istoricul familial de sindrom Down și vârsta maternă avansată crește riscul de sindrom Down la descendenți. Sindromul Down poate fi suspectat în timpul vieții intrauterine. Creșterea grosimii nucale și creșterea Alfa-Feto-Proteinei (AFP) în lichidul amniotic și sânge sugerează prezența acestuia. Simptomele unice ale sindromului Down pot fi observate la naștere în timpul examinării neonatale. Hipotiroidismul neonatal este principalul diagnostic diferențial al sindromului Down în această etapă. Bebelușii cu sindrom Down prezintă occiput plat, urechi fixe, ochi înclinați în sus, punte nazală plată, pliuri epicantale ale ochilor, limbă aspră mare, cută simiană a mâinilor, falangă mijlocie slab dezvoltată a celui de-al cincilea deget, decalaj larg al sandalei, defecte cardiace (ASD, VSD,PDA) și atrezie duodenală. Pacienții cu sindrom Down sunt sub-fertili. Speranța lor de viață este mai scurtă. Există un risc crescut de diabet, hipercolesterolemie, infarct miocardic, boala Alzheimer și boala Parkinson în sindromul Down.
Care este diferența dintre autism și sindromul Down?
• Autismul este o tulburare de neurodezvoltare cu fond genetic dubios, în timp ce sindromul Down este unul genetic.
• Nu există anomalii externe unice în autism, în timp ce Downs provoacă multe dintre acestea.
• În afară de anomaliile cognitive, copiii autiști sunt sănătoși din punct de vedere medical. Sindromul Down provoacă întârziere mintală, precum și boli medicale.
