Diferența cheie - Anemie falciformă vs talasemie
Talasemia este un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite care scad sinteza fie a lanțurilor α –globinei, fie a β- globinei. Anemia falciformă este o formă ereditară severă de anemie în care o formă mutată de hemoglobină distorsionează celulele roșii din sânge într-o formă semilună la niveluri scăzute de oxigen. Diferența cheie între anemia falciformă și talasemia este că, în talasemie, pot fi afectate atât lanțurile de globină α, cât și β, dar în anemia falciformă sunt afectate doar lanțurile de β globină.
CUPRINS
1. Prezentare generală și diferența cheie
2. Ce este talasemia
3. Ce este anemia falciformă
4. Asemănări între anemia falciformă și talasemia
5. Comparație alăturată - Anemia falciformă vs talasemia sub formă tabelară
6. Rezumat
Ce este talasemia?
Talasemia este „un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite care scad sinteza lanțurilor alfa sau beta globină care alcătuiesc hemoglobina adultă HbA care duce la anemie, hipoxie tisulară și hemoliză a celulelor roșii legate de dezechilibrul în sinteza lanțului globinei”.
Talasemia poate fi clasificată în general în două categorii principale.
- Alfa Talasemia
- Beta Talasemie.
Alfa Talasemia
În talasemia alfa, unele dintre genele responsabile de codificarea lanțurilor de globină alfa sunt șterse. De obicei, gena alfa globinei are patru copii. Severitatea bolii depinde de numărul de astfel de copii care lipsesc.
1. Hydrops Fetalis
Când lipsesc toate cele patru copii ale genei alfa globinei, sinteza lanțurilor alfa globinei este complet suprimată. Deoarece lanțurile de alfa-globină sunt necesare pentru sinteza atât a hemoglobinei fetale, cât și a celei adulte, această afecțiune nu este compatibilă cu viața și, prin urmare, duce la moartea in utero.
2. Boala HbH
Absența a trei copii ale genei alfa globinei are ca rezultat anemie microcitară hipocromă moderată până la severă cu splenomegalie asociată.
3. Trăsături alfa talasemice
Acestea se datorează absenței sau inactivității unuia sau a două copii ale genei alfa globinei. Deși trăsăturile alfa talasemiei nu provoacă anemie, ele pot scădea volumul corpuscular mediu și nivelul mediu de hemoglobină corpusculară, crescând în același timp numărul de globule roșii peste 5,5 * 10 12 / L.
Figura 01: Moștenirea alfa talasemiei
Sindroame beta talasemice
1. Beta talasemie majoră
Dacă ambii părinți sunt purtători ai trăsăturii beta talasemiei, șansa ca o descendență să primească beta talasemie majoră este de 25%. În această condiție, producția de lanțuri de beta globină este fie complet suprimată, fie redusă drastic. Deoarece nu există suficiente lanțuri de beta globină pentru a le combina, excesul de lanțuri de globină alfa se depune atât în celulele roșii mature, cât și în cele imature. Acest lucru deschide calea pentru hemoliza prematură a eritrocitelor și eritropoieza ineficientă.
Caracteristici clinice
- Anemie severă care apare la 3-6 luni după naștere.
- Splenomegalie și hepatomegalie
- Facies talasemic
Diagnosticul de laborator
Tehnica majoră utilizată în diagnosticul bolilor hematologice în zilele noastre este cromatografia lichidă de înaltă performanță (HPLC). În beta talasemia majoră, HPLC arată prezența unor niveluri mult reduse de HbA cu niveluri neobișnuit de ridicate de HbF. O hemoleucogramă completă va arăta existența anemiei microcitice hipocrome, în timp ce examinarea unei pelicule de sânge va dezvălui prezența unei cantități crescute de reticulocite, împreună cu stippling bazofil și celule țintă.
Tratament
- Transfuzii regulate de sânge
- Acidul folic este administrat dacă aportul alimentar de acid folic nu este satisfăcător.
- Terapia de chelare a fierului
- Uneori, splenectomia se efectuează și pentru a reduce necesarul de sânge.
2. Trăsătura Beta Talassemia / Minor
Beta talasemia minoră este o afecțiune frecventă, care este fără simptome de cele mai multe ori. Deși caracteristicile sunt similare cu cele ale talasemiei alfa, beta talasemia este mai severă decât omologul său. Diagnosticul de beta talasemie minoră se face dacă nivelul HbA 2 este mai mare de 3,5%.
3. Talasemia Intermedia
Cazurile de talasemie de severitate moderată care nu necesită transfuzii regulate se numesc talasemie intermediară.
Ce este anemia falciformă?
Anemia falciformă este o formă ereditară severă de anemie în care o formă mutată de hemoglobină distorsionează celulele roșii din sânge într-o formă semilună la niveluri scăzute de oxigen.
Forma de hemoglobină generată datorită mutației genetice în anemia homozigotă cu celule secera se numește HbSS (hemoglobina seceră). Când nivelul de oxigen scade sub un anumit punct critic, hemoglobina seceră formează cristale printr-un proces de polimerizare, producând fibre lungi, fiecare constând din șapte fire duble întrețesute cu reticulare. Această polimerizare distorsionează celulele roșii din sânge într-o formă de semilună. Deoarece eritrocitele distorsionate și-au pierdut conformitatea, ele nu mai sunt capabile să treacă prin vasele de sânge minuscule; în interiorul acestor mici vase, celulele secera blochează lumenul, compromitând aportul de sânge către organe, ceea ce duce la infarcturi multiple.
Figura 02: Anemie falciformă
Caracteristici clinice ale anemiei falciforme
Se poate observa anemie hemolitică severă punctată de crize.
1. Crizele ocluzive Vaso
Factori precum infecție, deshidratare, acidoză și dezoxigenare predispun la crize ocluzive vaso. Pacientul se plânge de dureri severe la nivelul extremităților. Acest lucru se datorează infarctelor din oasele mici ale membrelor.
2. Crizele de sechestrare viscerală
Acestea se datorează acumulării de sânge și seceră, care are loc în interiorul organelor. Cea mai fatală complicație de acest fel este sindromul de piept seceră, în care pacientul prezintă dispnee și dureri toracice. Infiltratele pulmonare pot fi observate la radiografia toracică.
3. Crizele aplastice
Crizele aplastice se caracterizează prin scăderea bruscă a nivelului de hemoglobină cel mai adesea în urma unei infecții cu virus parvo. Deficitul de folat poate fi, de asemenea, un factor contributiv.
Alte caracteristici clinice ale anemiei falciforme
- Ulcere la nivelul membrelor inferioare
- Hipertensiune pulmonara
- Pietre biliare
Diagnosticul de laborator al anemiei falciforme
- Nivelul hemoglobinei este de obicei de 6-9g / dL.
- Prezența celulelor falciforme și a celulelor țintă în filmul sanguin.
- Testele de screening pentru secerarea cu substanțe chimice precum dionatul sunt pozitive atunci când sângele este dezoxigenat.
- În HPLC, HbA nu este detectat.
Tratamentul anemiei falciforme
- Evitarea factorilor despre care se știe că precipită crizele.
- Acid folic.
- Alimentație și igienă bune.
- Vaccinarea pneumococică, hemofilă și meningococică.
- Crizele trebuie tratate în funcție de starea, vârsta și respectarea medicamentelor pacientului.
Care sunt asemănările dintre anemia falciformă și talasemia?
Atât talasemia, cât și anemia falciformă sunt boli genetice care afectează structura și funcția hemoglobinei
Care este diferența dintre anemia falciformă și talasemia?
Difuzarea articolului din mijloc înainte de tabel
Anemie falciformă vs talasemie |
|
| Anemia falciformă este o formă ereditară severă de anemie în care o formă mutată de hemoglobină distorsionează celulele roșii din sânge într-o formă semilună la niveluri scăzute de oxigen. | Talasemia este un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite care scad sinteza lanțurilor de globină α sau β. |
| Tipul lanțului Globin afectat | |
| În anemia falciformă sunt afectate doar lanțurile beta. | Atât lanțurile alfa, cât și cele beta pot fi afectate în talasemie. |
| Natura mutației genetice | |
| Defectul genetic care cauzează anemia falciformă este o substituție genică. | Talasemia este cauzată fie de o mutație punctuală, fie de o deleție genică. |
| Rezistența împotriva malariei | |
| Se știe că defectul genetic care provoacă anemie cu celule secerătoare are o acțiune de protecție împotriva malariei. | Defectul genetic al talasemiei nu oferă o rezistență împotriva malariei. |
| Originea genetică | |
| Anemia falciformă este o tulburare autosomală recesivă. | Talasemia este o tulburare codominantă autozomală. |
Rezumat - Anemie falciformă vs talasemie
Talasemia și anemia falciformă sunt două tulburări hematologice grave întâlnite mai ales în practica pediatrică. Prin urmare, este important să înțelegem clar diferența dintre anemia falciformă și talasemia. Creșterea gradului de conștientizare a comunității cu privire la aceste boli va fi utilă la minimizarea incidenței acestora, deoarece căsătoriile consanguine joacă un rol major în transmiterea acestor tulburări genetice de la generație la generație.
Descărcați versiunea PDF a anemiei falciforme față de talasemie
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți folosi în scopuri offline conform notelor de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre anemia falciformă și talasemia.
