Diferența cheie între exencefalie și anencefalie este că exencefalia este o tulburare cefalică în care țesuturile creierului sunt situate în afara craniului datorită absenței cavității craniene și a scalpului. Între timp, anencefalia este o afecțiune cefalică care se caracterizează prin absența unei porțiuni majore a creierului, a craniului și a scalpului din cauza eșecului neuroporului rostral de a se închide.
Tulburările congenitale apar din cauza defectelor neuronale care au loc în timpul sarcinii. Acestea dau naștere unui grad ridicat de mortalitate, ceea ce face ca starea să fie fatală. Exencefalia și anencefalia sunt două astfel de tulburări congenitale, precum și tulburări cefalice observate la sugari. În exencefalie, creierul este situat în afara craniului. În anencefalie, o parte majoră a creierului, a craniului și a scalpului este absentă. Exencefalia este considerată a fi un precursor embriologic al anencefaliei. Cu toate acestea, exencefalia este o afecțiune extrem de rară în comparație cu anencefalia.
