Diferența cheie între indivizii heterozigoți și homozigoti este că un individ heterozigot poartă două alele diferite (atât dominante, cât și recesive) ale unei gene, în timp ce individul homozigot poartă două copii ale aceleiași alele, fie dominante, fie recesive.
Genele există ca alele sau copii. De fapt, o genă are în principal două alele. Pentru a fi specific, o alelă este o versiune a unei gene care are ca rezultat un efect fenotipic distinct. Alelele pot fi fie dominante, fie recesive. Alelele dominante sunt exprimate pe deplin în fenotipul unui heterozigot. Indivizii heterozigoți și homozigoti sunt două tipuri de organisme clasificate pe baza tipurilor de alele prezente. Un individ heterozigot este un organism care posedă atât alele dominante, cât și alele recesive. Un individ homozigot este un organism care posedă două alele dominante sau două alele recesive.