Diferența cheie dintre aneuploidie și poliploidie este că aneuploidia este o afecțiune care se întâmplă din cauza lipsei sau a unui cromozom suplimentar din genomul unui organism, în timp ce poliploidia este o afecțiune atunci când o celulă conține mai mult de două seturi de cromozomi.
Fiecare organism are un anumit set de cromozomi în fiecare celulă și este constant pentru un organism. La om, există 23 de perechi de cromozomi omologi. Dintre aceștia, 22 sunt autozomi, în timp ce o pereche este alozomi și implică determinarea sexului. În consecință, diploidul se referă la organismele care au două seturi de cromozomi omologi. Majoritatea speciilor sunt diploide și simbolizate ca organisme 2n. La plantele superioare, sporofitul este diploid. Oamenii sunt, de asemenea, diploizi.
Pe de altă parte, organismele haploide au un set de cromozomi, iar simbolul lor este n. În afară de 2n și n, unele organisme au mai mult de două seturi de cromozomi și se numesc poliploidie. Majoritatea speciilor de plante prezintă poliploiditate, dar rare la animalele superioare. În schimb, Aneuploidia este o afecțiune care are un cromozom lipsă sau care adaugă un anumit cromozom sau o parte a unui cromozom. Atât poliploidia cât și aneuploidia arată anomalia numărului de cromozomi.
