Diferența cheie între mutația genei și mutația cromozomială este că mutația genică determină modificarea secvenței nucleotidice a unei gene, în timp ce mutația cromozomului determină o schimbare structurală a segmentului unui cromozom, inclusiv multe gene.
Mutațiile sunt alterările permanente ale secvențelor nucleotidice ale materialului genetic al organismelor. Mutațiile genetice și mutațiile cromozomiale sunt două tipuri de bază ale mutațiilor și variază unele de altele în principal în ceea ce privește amploarea alterării. Mutațiile apar din mai multe motive, cum ar fi etapele neregulate în reglarea replicării și transcrierii ADN-ului, expunerii la radiații, luminii UV, datorită fumului de țigară, datorită infecțiilor virale și bacteriene etc.
Substituțiile, inserțiile, delețiile sau duplicările secvențelor ADN sunt principalele mecanisme care schimbă secvențele nucleotidice. Unele mutații merg de la părinte la descendenți atunci când apar în celulele germinale, în timp ce altele sunt neereditare. Mai mult, unele mutații nu modifică secvențele de aminoacizi rezultate. Prin urmare, acestea sunt mutații tăcute. Cu toate acestea, mutațiile pot fi sau nu favorabile pentru persistența în lume pe o perioadă lungă de timp. Indivizii sau populațiile cu gene favorabile vor supraviețui în timp ce caracterele nefavorabile au apărut din cauza mutațiilor vor fi eliminate din mediu prin selecție naturală.
