Diferența cheie - Aberația cromozomială vs mutația genică
Cromozomii sunt structuri definite formate din catene lungi de ADN. Într-o celulă, există 46 de cromozomi în 23 de perechi. Un cromozom conține mii de gene. Gena este o regiune specifică a unui cromozom sau fragment de ADN specific care poartă un cod genetic pentru a sintetiza o proteină. Are o secvență ADN unică. Cromozomii și genele decid informațiile genetice ale unei persoane. Prin urmare, este foarte important să le păstrăm intacte și precise. Cu toate acestea, din multe motive, cromozomii și genele pot fi mutate, ceea ce poate duce la diferite afecțiuni ale bolii. Aberația cromozomială este o afecțiune anormală a numărului și structurii cromozomilor care provoacă complicații. Mutația genică este o alterare permanentă a secvenței ADN a genei. Diferența cheie dintre aberația cromozomială și mutația genei este că aberația cromozomială se referă la o modificare a numărului sau structurii cromozomiale, în timp ce mutația genică este o modificare a secvenței genei care poate provoca modificări în codul genetic. O aberație cromozomială se referă întotdeauna la o modificare a unui segment mare al unui cromozom, care conține mai multe regiuni genetice.
CUPRINS
1. Prezentare generală și diferența cheie
2. Ce este aberația cromozomială
3. Ce este mutația genică
4. Comparație side by side - Aberația cromozomială vs mutația genică
5. Rezumat
Ce este aberația cromozomială?
Cromozomii sunt structuri asemănătoare firelor care oferă spațiu mii de gene sub formă de secvențe ADN. Diverse organisme au un număr și o structură specifică a cromozomilor. Întreaga cromozom reprezintă informația genetică a unui organism. Prin urmare, numărul și structura cromozomilor sunt foarte importante. Dacă există o modificare a numărului și structurii cromozomilor, aceasta este cunoscută sub numele de aberație cromozomială, anomalie cromozomială, anomalie cromozomială sau mutație cromozomială. Poate apărea din cauza pierderii, câștigului sau rearanjării unei porțiuni a cromozomului sau din cauza lipsei sau a cromozomilor complet complet. Aceste anomalii cromozomiale sunt transmise și generațiilor următoare (descendenți).
Tipuri de aberație cromozomială
Există patru tipuri majore de aberații cromozomiale numite deleție, duplicare, inversiune și translocație.
Ștergere - Când se pierde un segment mare de cromozom, este cunoscut sub numele de ștergere.
Duplicare - Când un segment de cromozom se repetă de două ori, este cunoscut sub numele de duplicare.
Translocare - Când un segment al unui cromozom este transferat într-un cromozom neomolog, este cunoscut sub numele de translocație.
Inversie - Când un segment de cromozom este schimbat la rotația 180 0, acesta este cunoscut sub numele de inversiune.
Toate aceste modificări sunt responsabile pentru modificările structurii cromozomiale intacte și a echilibrului genetic general al organismului.
Aberațiile numerice cromozomiale apar mai ales din cauza erorilor de diviziune celulară în urma meiozei sau mitozei. Nedisjunctia cromozomială este principalul motiv pentru numărul anormal de cromozomi din gamete și din descendenți. Această situație este cunoscută sub numele de aneuploidie (prezența unui număr anormal de cromozomi). Unii gameti sunt produși cu cromozomi lipsă, în timp ce unii gameti au cu cromozomi suplimentari. Ambele cazuri creează descendenți cu un număr neobișnuit de cromozomi. Dacă modificările apar în celulele ovulei sau spermatozoizii, acele anomalii sunt transmise către fiecare celulă a corpului.
Anomaliile cromozomiale se pot întâmpla la întâmplare sau pot fi moștenite de la părinți. Originea acestor anomalii poate fi detectată prin efectuarea de studii cromozomiale atât la bebeluși, cât și la părinți.
Figura 01: Aberații cromozomiale
Ce este mutația genică?
O genă este o regiune specifică a secvenței ADN situată pe un cromozom care codifică pentru o anumită proteină. O modificare permanentă a secvenței ADN a genei este cunoscută sub numele de mutație genică. O secvență specifică de ADN reprezintă codul genetic unic al proteinei respective. Chiar și o singură substituție de perechi de baze poate schimba codul genetic al genei, care poate produce în cele din urmă o proteină diferită. Sunt cunoscute sub numele de mutații punctuale și este tipul comun de mutație genică. Există trei tipuri de mutații punctuale numite mutație silențioasă, mutație fără sens și mutație fără sens.
Mutațiile genei pot apărea, de asemenea, datorită inserării sau ștergerii perechilor de baze din secvența genetică originală. Aceste mutații sunt vitale datorită capacității lor de a schimba ADN-ul șablon și de a schimba cadrul de citire, care decide secvența de aminoacizi a proteinei.
Tipuri de mutații genetice
Există două tipuri de mutații genetice numite mutații ereditare și mutații dobândite.
Mutațiile ereditare sunt moștenite de la părinte la descendenți. Aceste mutații sunt localizate în gametii părinților, cum ar fi celulele ouă și spermatozoizii. Prin urmare, acestea sunt denumite mutații ale liniei germinale. Când jocurile se fertilizează, zigotul primește mutații genetice și trece la fiecare celulă a corpului descendenților.
Mutațiile dobândite apar în anumite celule sau anumite perioade din timpul vieții persoanei. Acestea sunt cauzate în principal de factori de mediu precum radiațiile UV, substanțe chimice toxice etc. și se întâmplă mai ales în celulele somatice. Prin urmare, mutațiile dobândite nu sunt transmise generației următoare.
Figura 02: Mutația genică datorată radiațiilor UV
Care este diferența dintre aberația cromozomială și mutația genică?
Difuzarea articolului din mijloc înainte de tabel
Aberație cromozomială vs mutație genetică |
|
| Aberația cromozomială este orice modificare a numărului și structurii cromozomilor dintr-un organism. | Mutația genică este o alterare care apare în secvența de bază ADN a unei gene. |
| Modificări ale numărului total de cromozomi | |
| Aberația cromozomială poate modifica numărul total de cromozomi dintr-un organism | Mutația genetică nu provoacă modificări ale numărului total de cromozomi dintr-un organism. |
| Scară | |
| Aberația cromozomială poate include multe modificări genetice. | Mutația genică se referă de obicei la o singură modificare a genei. |
| Deteriora | |
| Deteriorările datorate aberației cromozomiale sunt la scară largă în comparație cu mutația genică. | Deteriorarea nucleotidică este mică în comparație cu aberația cromozomială. Cu toate acestea, poate provoca probleme grave de sănătate. |
Rezumat - Aberație cromozomială vs mutație genetică
Genele sunt segmentele specifice de ADN alcătuite din secvențe de bază unice în cromozomi. Există mii de gene într-un singur cromozom. Secvența de bază a genei poate fi modificată datorită diverșilor factori. Orice modificare a secvenței de perechi de baze a genei este cunoscută sub numele de mutație genică. Mutația genetică are ca rezultat proteine diferite de cele codificate. Aberația cromozomială se referă la o schimbare numerică sau structurală a cromozomilor unui organism. Anomaliile numerice cauzează diferite afecțiuni ale sindromului la om. Aberațiile structurale se datorează în principal ștergerilor, duplicărilor, inversiunilor și translocațiilor. O mare parte a cromozomului, incluzând multe gene, se schimbă în timpul anomalii sau mutației cromozomiale. Aceasta este diferența dintre aberația cromozomială și mutația genică.
