Diferența cheie între mutația punctuală și mutația cromozomială este că mutația punctuală este o mutație la scară mică în care se schimbă o singură pereche de baze din secvența ADN sau ARN, în timp ce mutația cromozomială este o mutație la scară largă în care se modifică structura cromozomului.
O mutație este o modificare sau o modificare a secvenței de nucleotide a ADN-ului sau ARN-ului. Mutațiile sunt principala cauză a variabilității genetice între organisme. Mutațiile apar atât în celulele somatice, cât și în celulele germinale. Unele mutații sunt moștenite de generația următoare, în timp ce altele nu sunt moștenite. Mutațiile somatice afectează organismul prezent, în timp ce mutațiile liniei germinale se transmit generației următoare. Mutația punctuală și mutația cromozomială sunt două tipuri comune de mutații. Mutațiile punctuale sunt cel mai simplu tip de mutații care apar din cauza unei singure modificări a perechii de baze. Pe de altă parte, mutațiile cromozomiale sunt modificări la scară oarecum mari, în care structura sau numărul de cromozomi se schimbă într-un organism.
