Diferența cheie - PGS vs PGD
Fecundarea in vitro (FIV) este un proces complex care este utilizat pentru a trata fertilitatea și problemele genetice și pentru a ajuta la concepția unui copil. Când un cuplu căsătorit se confruntă cu probleme asociate cu concepția unui copil, FIV servește ca o soluție bună și este cea mai eficientă formă de tratament medical. Celulele ovule mature sunt extrase din ovarul feminin și fertilizate din spermatozoizii masculului respectiv în condițiile de laborator (in vitro) ca etapă inițială. Apoi, ovulul fertilizat este implantat în uterul femelei. Cu toate acestea, FIV este un proces complex, scump și care consumă mult timp, care are multe provocări. Prin urmare, mai multe teste medicale sunt efectuate înainte de implantare. Screeningul genetic preimplantator (PGS) și Diagnosticul genetic preimplantator (PGD) sunt două astfel de experimente care sunt utilizate pentru a determina dacă embrionul este lipsit de tulburări genetice și copilul este sănătos. Diferența cheie între PGS și PGD este că PGD se efectuează pentru a detecta defecte ale unei singure gene care pot duce la boli genetice specifice, în timp ce PGS se efectuează pentru a detecta normalitatea cromozomială.
CUPRINS
1. Prezentare generală și diferența cheie
2. Ce este PGS
3. Ce este PGD
4. Comparare side by side - PGS vs PGD
5. Rezumat
Ce este PGS?
Screeningul genetic preimplantare (PGS) este un test genetic care se efectuează pentru a detecta normalitatea cromozomială a embrionului fertilizat in vitro. PGS ecranează celulele embrionilor pentru numărul cromozomial normal. Corpul uman conține în total 46 de cromozomi în 23 de perechi. PGS nu caută boli genetice specifice; în schimb, caută numărul obișnuit de cromozomi din celulele embrionului. Embrionul este evaluat pentru lipsa cromozomilor sau cromozomilor suplimentari care modifică numărul total de cromozomi.
Obiectivul efectuării PGS este identificarea numărului de cromozomi anormali la embrioni înainte de implantare pentru a evita sindroamele genetice cauzate de aberațiile numerice ale cromozomilor. PGS relevă boli precum sindromul Down, sindromul Klinefelter etc. Sindromul Down este o boală frecventă cauzată de trisomia cromozomului 21. Poate fi ușor detectată de PGS. Selecția de gen este posibilă și de PGS.
Există mai multe metode utilizate în PGS, cum ar fi Secvențierea următoarei generații (NGS), Hibridizarea genomică comparativă a matricei (aCGH), microarraysul polimorfismului cu nucleotide unice (SNP), reacția în lanț cantitativă în timp real a polimerazei (qPCR) etc.
Figura 01: Screening genetic preimplantare
Ce este PGD?
Diagnosticul genetic preimplantator (PGD) este o tehnică efectuată pentru a identifica tulburările genei unice în embrionul fertilizat in vitro înainte de implantarea în uterul mamei pentru a stabili sarcina. Tulburarea cu o singură genă este o boală genetică sau o tulburare mendeliană cauzată de o mutație sau de schimbarea ADN-ului într-o anumită genă. Gena care este mutată este cunoscută sub numele de alelă mutantă sau bolnavă. Aceste tulburări sunt moștenite de la părinte la descendenți. Prin urmare, este important să verificați dacă embrionul este lipsit de tulburări cu o singură genă sau nu înainte de implantarea embrionului. Tulburările cu o singură genă sunt foarte rare la apariție. Cu toate acestea, dacă atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai acelei boli genetice, descendenții pot moșteni boala. Prin urmare, PGD oferă cuplului o oportunitate de a selecta embrioni sănătoși și fără boli.
PGD se efectuează pentru celule unice luate de la embrion. Poate dezvălui prezența translocațiilor cromozomiale sau a mutanților în mod eficient. Există multe afecțiuni ale unei singure gene. Cele mai frecvente boli detectate de PGD sunt fibroza chistică, anemia cu celule secera, Tay-Sachs, X fragil, distrofia miotonică și talasemia. PGD oferă șansa de a determina sexul embrionului înainte de transplant. Este o ofertă importantă pentru cupluri de a-și echilibra familiile. Prin urmare, PGD servește ca un test important pentru a da naștere unui copil sănătos și fără boli în sexul preferat. Cu toate acestea, rezultatul testului PGD se bazează pe o evaluare cu o singură celulă. Prin urmare, eficacitatea PGD este discutabilă. Invazivitatea biopsiei și mozaicismul cromozomial reduc, de asemenea, eficacitatea PGD.
Figura 02: Diagnosticul genetic preimplantare
Diverse metode, cum ar fi hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) și reacția în lanț a polimerazei (PCR) sunt utilizate pentru a efectua PGD. PCR este utilizat pentru a detecta tulburări cu o singură genă, iar FISH este utilizat pentru a găsi anomalii cromozomiale. În afară de FISH și PCR, secvențierea genomului cu o singură celulă este de asemenea utilizată ca metodă în PGD pentru a caracteriza genomul embrionului.
Care este diferența dintre PGS și PGD?
Difuzarea articolului din mijloc înainte de tabel
PGS vs PGD |
|
| PGS este testul genetic efectuat pentru a detecta dacă embrionul fertilizat in vitro are numărul normal de cromozomi dintr-o celulă sau nu. | PGD este o tehnică utilizată pentru a determina dacă embrionul fertilizat in vitro poartă o mutație genetică specifică sau o modificare a ADN-ului într-o genă care are ca rezultat o tulburare genetică. |
| Detectarea mutațiilor genei unice | |
| PGS nu detectează mutații genetice unice. | PGD detectează mutațiile unei singure gene. |
| Boli | |
| PGS este un test important pentru detectarea sindromului Down, a sindromului Klinefelter etc. | PGD este un test important pentru detectarea fibrozei chistice, a anemiei falciforme, a Tay Sachs, a X fragil, a distrofiei miotone, a talasemiei etc. |
Rezumat - PGS vs PGD
PGS și PGD sunt două teste genetice utilizate pentru a detecta dacă embrionul fertilizat in vitro este adecvat pentru a fi implantat în uter pentru a stabili sarcina. PGS se efectuează pentru a detecta dacă embrionul are numărul obișnuit de cromozomi într-o celulă. PGD se efectuează pentru a detecta dacă embrionul are mutații genetice unice care cauzează tulburări genetice. Aceasta este diferența dintre PGS și PGD. Ambele teste sunt foarte importante și trebuie efectuate înainte de implantare pentru a examina embrionul pentru o implantare sănătoasă a embrionului.
