Diferența cheie - tulburări mendeliene vs cromozomiale
ADN-ul este acidul nucleic care este utilizat pentru stocarea informațiilor genetice ale majorității organismelor vii. Informațiile genetice curg de la părinte la descendenți în timpul moștenirii. Molecula de ADN este strâns aranjată în cromozomi care poartă mii de gene. Fiecare genă constă din două alele primite de la fiecare dintre cei doi părinți. Tulburările genetice sunt cauzate de modificările informațiilor genetice ale organismului. Poate fi cauzată de anomalii cromozomiale sau de anomalii ale genelor (alele). Tulburările mendeliene sunt anomalii alelice care cauzează boli genetice în organisme datorate moștenirii de la părinte la descendenți. Tulburările cromozomiale sunt anomalii numerice și structurale ale cromozomilor care cauzează boli genetice datorate sinapselor și disjuncției defecte. Aceasta este diferența cheie între tulburările mendeliene și cele cromozomiale.
CUPRINS
1. Prezentare generală și diferența cheie
2. Ce sunt tulburările cromozomiale
3. Ce sunt tulburările mendeliene
4. Comparație side by side - Tulburări mendeliene vs cromozomiale
5. Rezumat
Ce sunt tulburările cromozomiale?
Un cromozom este o structură de ADN sub formă de fir. Se află în nucleul organismelor vii. Unele organisme constau dintr-un număr mic de cromozomi, în timp ce altele au un număr relativ mare de cromozomi. Oamenii au în total 46 de cromozomi dispuși în 23 de perechi. Cromozomii sunt compuși din secvențe de ADN, iar secvențele de ADN sunt caracterizate în gene. Gena este o parte a unui cromozom care are o secvență de nucleotide distinctă pentru a determina o proteină specifică. Cromozomii sunt cu adevărat importanți, deoarece conțin întreaga informație genetică a organismului. Prin urmare, structura cromozomială, compoziția și numărul afectează conținutul informațiilor genetice ale organismelor.
Tulburările cromozomiale se referă la orice afecțiune anormală a cromozomilor unui organism. Acestea creează schimbări în cantitatea sau dispunerea informațiilor genetice ale organismelor care cauzează probleme de creștere, dezvoltare și funcții ale sistemelor corpului. Ele apar atunci când există o modificare a numărului (aberație numerică) sau a structurii (aberație structurală) a cromozomilor. Structura fizică cromozomială se schimbă atunci când există o aberație structurală. Este cauzată de mai multe motive, cum ar fi deleții, duplicări, inserții, inversiuni, translocații etc. Aceste modificări duc la diferite afecțiuni, cum ar fi defecte congenitale, pierderea sarcinii, retard mental, risc de fertilitate etc. Sindromul Down, sindromul Klinefelter și Sindromul Turner sunt sindroame frecvente cauzate de anomalii numerice ale cromozomilor. Sindromul Cri-du-chat și alte câteva sindroame sunt cauzate de anomalii structurale ale cromozomilor.
Cariotiparea este o tehnică cheie utilizată pentru identificarea tulburărilor cromozomiale. Acesta dezvăluie informații cu privire la dimensiunea, poziția centromerului și modelele de bandă ale cromozomilor. Testele de sânge, testele prenatale și studiile citogenetice FISH pot fi, de asemenea, efectuate pentru a identifica tulburările cromozomiale la om.
Figura 01: Tulburări cromozomiale unice
Ce sunt tulburările mendeliene?
Există mii de gene într-un cromozom pe toată lungimea sa. O genă are două alele care indică siturile genei din perechile de cromozomi. Acești loci sunt cunoscuți sub numele de alele și sunt localizați în perechea de cromozomi omologi. Fiecare părinte contribuie cu o alelă pentru această pereche de alele, așa cum este descris în moștenirea mendeliană. Bolile pot fi cauzate de mutațiile uneia sau mai multor gene de pe cromozomi, deși există o structură și un număr normal de cromozomi. Aceste mutații apar din cauza alterării secvenței de bază a alelelor. Ele sunt moștenite de noua generație și pot duce la descendenți defecți. Aceste anomalii alelice sunt cunoscute ca tulburări mendeliene și pot crea schimbări evolutive la specii noi.
Aceste anomalii alelice pot fi detectate într-o familie prin analiza genealogică, deoarece aceste tulburări sunt transmise de la părinte la descendenți. Orbirea culorii, hemofilia, fibroza chistică, talasemia, anemia falciformă sunt exemple de tulburări mendeliene.
Figura 02: Tulburare mendeliană
Care este diferența dintre tulburările mendeliene și cele cromozomiale?
Difuzarea articolului din mijloc înainte de tabel
Tulburări mendeliene vs tulburări cromozomiale |
|
| Tulburările mendeliene sunt bolile genetice cauzate de anomalii alelice. | Tulburările cromozomiale sunt bolile genetice cauzate de numărul și structura anormală a cromozomilor. |
| Cauze | |
| Acestea se datorează mutațiilor genelor. | Acestea se datorează sinapsiei defectuoase și disjuncției în timpul diviziunii celulare. |
| Transmiterea către următoarea generație | |
| Aceste tulburări sunt transmise descendenților. | Aceste tulburări pot fi transmise sau nu generației următoare. |
Rezumat - Tulburări mendeliene vs cromozomiale
Tulburările genetice apar din cauza anomaliilor genelor și cromozomilor. Bolile genetice cauzate de anomalii alelice sunt cunoscute ca tulburări mendeliene și sunt moștenite de la părinte la descendenți. Tulburările genetice care apar din cauza anomaliilor cromozomiale sunt cunoscute ca tulburări cromozomiale și pot fi moștenite sau nu moștenitorilor. Tulburările cromozomiale apar mai ales în timpul diviziunii celulare și tind să fie limitate la un anumit individ. Aceasta este diferența dintre tulburările mendeliene și cele cromozomiale.
