Diferența cheie între tulburările genetice și tulburările cromozomiale constă în faptul că tulburările genetice sunt bolile care apar din cauza modificărilor care apar în ADN-ul unui organism, în timp ce tulburările cromozomiale sunt un tip de tulburări genetice, în special referitoare la bolile care apar din cauza modificările care apar în structura sau numărul cromozomilor.
Genomul este depozitul de informații genetice ale unui organism. Acesta include setul complet de cromozomi care se află în nucleul unui organism eucariot sau în citoplasma organismului procariot. Deoarece cromozomii reprezintă genomul și informațiile genetice ale unui organism; este necesar să se evite schimbările structurale și funcționale care au loc în secvențele de nucleotide ale moleculelor de ADN. Se poate realiza permițând procesul corect de replicare și astfel prevenind posibilele mutații. În caz contrar, tulburările genetice pot apărea și în generația descendenților. Tulburările genetice sunt de trei tipuri și anume mutații genetice unice, tulburări complexe sau tulburări cromozomiale.
