Diferența cheie - Trisomia 13 vs 18
Anomaliile genetice la sugari sunt probabil cel mai nefericit grup de boli. Impactul fizic și psihologic pe care îl au asupra părinților și asupra copilului este imens. Trisomia 13 și trisomia 18, care sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de sindromul Patau și respectiv sindromul Edward, sunt două dintre cele mai complicate defecte genetice observate într-un număr destul de mare de sarcini din întreaga lume. Diferența cheie între trisomia 13 și 18 este că în trisomia 13, există o copie suplimentară în cromozomul 13, în timp ce, în trisomia 18, cromozomul 18 are o copie suplimentară.
CUPRINS
1. Prezentare generală și diferența cheie
2. Ce este trisomia 13 (sindromul Patau)
3. Ce este trisomia 18 (sindromul Edward)
4. Asemănări între trisomia 13 și 18
5. Comparație side by side - Trisomia 13 vs 18 în forma tabulară
6. rezumat
Ce este Trisomia 13?
Trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindromul Patau, este o anomalie genetică caracterizată prin prezența unei copii suplimentare în cromozomul 13. 1 la fiecare 5000 de persoane sunt afectate de această afecțiune.
Caracteristici clinice
- Urechi scăzute
- Buza despicată și palatul
- Polidactilie
- Microoftalmie
- Dificultati de invatare
- Pacienții rareori supraviețuiesc mai mult de câteva săptămâni
Diagnosticul definitiv al sindromului Patau în perioada prenatală se realizează prin analiza genetică a probelor obținute din amniocenteza și eșantionarea villusului corionic. CT și RMN pot fi utilizate pentru identificarea anomaliilor din inimă, creier și alte organe.
Figura 01: Copil cu sindrom Patau
Management
Majoritatea sugarilor cu sindrom Patau nu ajung în primul an de viață. Ei mor din cauza complicațiilor neurologice care pun viața în pericol și a problemelor cardiace. Poate fi necesară corectarea chirurgicală a deformărilor, cum ar fi fisura palatului.
Ce este Trisomia 18?
Trisomia 18, cunoscută și sub denumirea de sindrom Edward, este o altă tulburare genetică autozomală care este cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18. Sindromul Edward are o corelație cu vârsta maternă.
Deși trisomia 18 are mai multe caracteristici clinice comune cu trisomia 21, aceste caracteristici clinice sunt mult mai severe; de aceea, pacientul nu supraviețuiește după primul an de viață. Majoritatea sugarilor afectați cedează în primele câteva săptămâni.
Figura 02: Trisomia 18
Caracteristici clinice
- Occiput proeminent
- Întârziere mintală
- Degete suprapuse
- Picioare de fund rocker
- Defecte cardiace congenitale
- Micrognatia
- Urechi scăzute
- Gât scurt
- Malformații renale
- Răpire limitată a șoldului
Management
Nu există nici un remediu pentru trisomia 18. Apariția infecțiilor trebuie prevenită, iar complicațiile trebuie minimizate. Ori de câte ori un pacient primește o infecție, aceasta trebuie tratată prompt și energic. Trebuie acordată o atenție specială pentru gestionarea defectelor cardiace și a anomaliilor renale.
Care sunt asemănările dintre trisomia 13 și 18?
- Ambele boli sunt condiții genetice care se datorează prezenței unor materiale genetice suplimentare
- Diagnosticul ambelor boli se face prin eșantioanele obținute din amniocenteză și eșantionarea villusului corionic.
Care este diferența dintre trisomia 13 și 18?
Difuzarea articolului din mijloc înainte de tabel
Trisomia 13 vs 18 |
|
| Trisomia 13 este o anomalie genetică caracterizată prin prezența unei copii suplimentare în cromozomul 13. | Trisomia 18 este o tulburare genetică autozomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18. |
| Material genetic extra | |
| Cromozomul 13 are materiale genetice suplimentare. | Cromozomul 18 are materiale genetice suplimentare. |
| Severitate | |
| Trisomia 13 este mai severă decât trisomia 18. | Trisomia 18 este, de asemenea, o anomalie genetică severă, cu multe complicații, dar nu este la fel de severă ca și trisomia 13. |
| Caracteristici clinice | |
|
|
| Management | |
|
Majoritatea sugarilor cu trisomie 13 nu ajung în primul an de viață. Ei mor din cauza complicațiilor neurologice care pun viața în pericol și a problemelor cardiace. Poate fi necesară corectarea chirurgicală a deformărilor, cum ar fi fisura palatului |
Nu există nici un remediu pentru această afecțiune. Scopul este de a preveni apariția infecțiilor și de a minimiza complicațiile. Ori de câte ori un pacient primește o infecție, aceasta trebuie tratată prompt și energic. Trebuie acordată o atenție specială pentru gestionarea defectelor cardiace și a anomaliilor renale. |
Rezumat - Trisomia 13 vs 18
Trisomia 13 și trisomia 18 sunt două tulburări genetice care sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de sindromul Patau și respectiv sindromul Edward. Principala diferență între trisomia 13 și 18 este că, în trisomia 13 sau sindromul Patau, defectul este în cromozomul 13, dar în trisomia 18 sau sindromul Edward, defectul este în cromozomul 18.
