Diferența cheie între eterogenitatea alelică și cea a locusului este că eterogenitatea alelică este capacitatea diferitelor mutații din cadrul aceleiași gene de a provoca aceeași boală, în timp ce heterogenitatea locusului este capacitatea mutațiilor din mai multe gene diferite de a provoca aceeași boală.
Eterogenitatea genetică este capacitatea diferitelor mecanisme genetice de a produce același fenotip sau similar. Mutațiile în loci diferiți ai aceleiași gene sau mutațiile în gene diferite pot produce eterogenitate genetică. Există două tipuri de eterogenitate genetică, ca alelie și heterogenitate locus. Eterogenitatea alelică descrie capacitatea diferitelor mutații din cadrul aceleiași gene (alele diferite la un locus) de a produce expresia variabilă a unei afecțiuni, în special a unei boli. Eterogenitatea locusului descrie capacitatea mutațiilor la loci genetici diferiți de a provoca același fenotip al bolii.
