Diferența cheie între mutațiile secvenței ADN și modificările epigenetice este că, în timpul mutațiilor secvenței ADN, apar modificări în secvențele ADN originale, în timp ce în timpul modificărilor epigenetice, modificările nu apar în secvențele ADN originale.
Genomul reprezintă informația genetică generală a unui organism sub formă de secvențe ADN precise sau gene. O anumită genă conține un anumit cod genetic pentru a produce o proteină specifică. Prin urmare, genele sunt exprimate prin două procese: transcriere și traducere. Cu toate acestea, din diferite motive, apar modificări în secvențele ADN ale genelor. Numim aceste tipuri de alterări în secvențele nucleotidice mutații. Uneori, chiar și fără a schimba secvențele ADN originale ale genelor, expresia genelor se schimbă și produce fenotipuri diferite. Aceste cazuri le numim modificări epigenetice.
