Diferența cheie între pedigree și cariotip este că pedigree este reprezentarea modelului de moștenire a unei anumite trăsături în rândul membrilor aceleiași familii, în timp ce cariotipul este o diagramă care arată numărul cromozomial și constituția din nucleul celular al unui individ.
Pedigree reprezintă istoricul familiei unei anumite trăsături, în special moștenirea unei gene. Un cariotip este o diagramă care arată numărul cromozomial și constituția din nucleul celular al unui individ. Acesta dezvăluie informații cu privire la numărul, dimensiunea, forma, poziția centromerului cromozomilor etc. la microscopul cu lumină. Atât pedigree-ul, cât și cariotipul oferă informații importante cu privire la bolile genetice.
