Diferența Dintre Cariotip Normal și Anormal

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 08:41

Diferența cheie - Cariotip normal vs anormal

Cromozomii conțin informații genetice ale unui organism, dar numărul cromozomial variază între diferite specii. Un om sănătos are 46 de cromozomi dispuși în 23 de perechi. Există 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. Există mii până la milioane de gene localizate în cromozomi care poartă codurile genetice pentru a sintetiza proteinele esențiale necesare pentru creștere, dezvoltare și reproducere. Numărul și structurile fizice ale cromozomilor dezvăluie informații importante cu privire la organism. Prin urmare, oamenii de știință studiază cromozomii totali ai organismelor. Cariotipul este o diagramă care arată numărul și constituția cromozomială din nucleul celulei. Acesta dezvăluie informații cu privire la numărul, dimensiunea, forma, poziția centromerului cromozomilor etc. la microscopul cu lumină. Dacă un cariotip prezintă un număr și o structură obișnuită a setului de cromozomi, este cunoscut sub numele de cariotip normal. Cariotipul anormal arată un număr neobișnuit sau cromozomi structurați malformați în cariotip. Aceasta este diferența cheie între cariotipul normal și cel anormal.

CUPRINS

1. Prezentare generală și diferența cheie

2. Ce este un cariotip normal

3. Ce este un cariotip anormal

4. Comparare alăturată - cariotip normal vs anormal

5. Rezumat

Ce este un cariotip normal?

Cariotipul normal este o diagramă care arată numărul și structura corectă a setului complet de cromozomi dintr-o celulă sau a unui individ. Omul are 23 de perechi de cromozomi în care 22 de perechi sunt autozomi și unul este cromozomii sexuali. Fiecare cromozom are o dimensiune, o formă și o poziție centromere specifice. Cariotipul unui om sănătos poate fi considerat un cariotip normal. Într-un cariotip normal, nu lipsesc secvențe sau modificări ale informațiilor genetice.

Cromozomii umani pot fi grupați în șapte grupe pe baza lungimii și morfologiei. 42 de cromozomi sunt autozomi codificați pentru diferite trăsături. Perechea de cromozomi sexuali (X și Y) decide genul trăsăturilor individuale și legate de sex. Prin analiza cariotipului organismului, este posibil să se detecteze tulburările genetice și multe alte informații despre individ. Un cariotip poate dezvălui mai multe informații importante. Spune genul individului și dezvăluie specia căreia îi aparține individul. În cele din urmă, un cariotip poate indica dacă individul are o tulburare cromozomială care duce la o boală genetică.

Cariotiparea este o tehnică efectuată de medici pentru a examina setul complet al cromozomilor din nucleu. Cromozomii sunt vizibili numai în timpul metafazei diviziunii celulare. Cromozomii totali sunt colectați și analizați în timpul testului pentru a determina dacă există anomalii numerice sau structurale în cromozomii organismului.

Figura 01: Cariotipul normal al unui om

Ce este un cariotip anormal?

Organismele au un număr și o structură specifice de cromozomi. Cu toate acestea, din diferite motive, organismele pot purta un număr neobișnuit de cromozomi și cromozomi structurați malformați. Aceste modificări pot provoca tulburări genetice grave. Prin urmare, cariotiparea este o procedură importantă pentru a releva astfel de condiții genetice în organisme.

Anomaliile cromozomiale sunt două tipuri principale denumite aberații numerice și aberații structurale. Atunci când cromozomii sunt observați la microscop, este posibil să se identifice anomalii precum cromozomi suplimentari, lipsă de cromozomi, părți lipsă ale cromozomilor, porțiuni suplimentare ale cromozomilor, porțiuni rupte de la un cromozom și atașate la alt cromozom etc. Dacă un cariotip are un număr neobișnuit de cromozomi sau cromozomi modificați structural, este cunoscut sub numele de cariotip anormal așa cum se arată în figura 02.

Există diferite sindroame ale bolii datorate cariotipurilor anormale la om, cum ar fi sindromul Down, sindromul Klinefelter, sindromul Turner, boala cu celule secera, fibroza chistică, etc. Sindromul Down este cauzat de trisomia cromozomului 21. Sindromul Klinefelter este un alt sindrom care este cauzată de cromozomul X suplimentar la bărbați.

Figura 02: Un cariotip uman anormal (cromozomul uman XXY)

Care este diferența dintre cariotip normal și anormal?

Difuzarea articolului din mijloc înainte de tabel

Cariotip normal vs anormal
Un cariotip care conține numărul normal și structura cromozomilor unei celule este cunoscut sub numele de cariotip normal.	Un cariotip care conține un număr neobișnuit de cromozomi sau cromozomi structurați malformați ai unei celule este cunoscut sub numele de cariotip anormal.
Boli
Organismul nu prezintă tulburări genetice	Organismul are tulburări genetice.

Rezumat - Cariotip normal vs anormal

Un cariotip normal al unui om conține un total de 46 de cromozomi cu dimensiuni și forme corecte. Există 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali într-un cariotip uman normal. Atunci când există tulburări genetice, acestea sunt reflectate de anomaliile cromozomiale. Anomaliile cromozomiale pot fi numerice sau structurale. Ambele vor avea ca rezultat cariotipuri anormale. Cariotipul anormal conține un număr neobișnuit de cromozomi sau cromozomi cu modificări structurale. Aceasta este diferența dintre un cariotip normal și un cariotip anormal.